Auch mit 54 an zystische Fibrose denken

Eine 54-jährige Frau hatte in den letzten vier Jahren mehrere akute Pankreatitiden überstanden, wegen zwei Episoden musste sie stationär aufgenommen werden. Obwohl sie absolute Abstinenzlerin war, wurde sie wiederholt nach Alkoholkonsum befragt. Gallensteine als Ursache der Pankreatitis wurden durch eine endoskopische Cholangiopankreatikographie ebenfalls ausgeschlossen. Erst spät wurde eine Familienanamnese erstellt: Drei Kinder ihrer Schwester waren an zystischer Fibrose verstorben. Ihre eigenen Kinder und Enkelkinder waren gesund. Sie selbst war als Kind schwerhörig, litt häufig an Sinusitiden und chronischem produktivem Husten. Eine daraufhin durchgeführte genetische Untersuchung ergab eine CFTR-Heterozygotie mit einer deltaF508- und einer R117H-Mutation. Die Chloridkonzentration im Schweiß war normal.