Gaucher-Krankheit
Praxis-Depesche 7/2001
Bestimmte Mutation löst KHK aus
Die Heterogenität der Gaucher-Krankheit erstaunt immer wieder, geht man davon aus, dass ihr immer ein vererbter Betaglukosidase-Mangel zugrunde liegt. Kürzlich wurde ein sehr konsistenter Phänotyp gefunden, der bei Homozygotie für die D409H(1342C)-Mutation auftritt. Zu seinen Charakteristika zählt die Kalzifizierung der absteigenden Aorta sowie der Mitral- und Aortenklappen.
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