Genetische Varianten bei Hämochromatose
Praxis-Depesche 14/2005
Die C282Y-Mutation ist in der westlichen Bevölkerung am häufigsten
Die Hämochromatose ist durch eine erhöhte Eisenaufnahme aus dem Dünndarm und vermehrte Eisenspeicherung in parenchymatösen Organen gekennzeichnet. Häufig findet man bei Patienten mit Hämochromatose eine homozygote C282Y- oder H63D-Mutation. Neben genetischen Defekten spielen Umweltfaktoren eine große Rolle.
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