Eine genetische Mutation als Ursache einer Ossifikationsstörung

Die progrediente ossäre Heteroplasie (POH) folgt einem autosomal-dominanten Erbgang und zeichnet sich durch in der Kindheit beginnende dermale, bindegewebige und rhabdomyale Ossifikationen aus. Das Albright-Syndrom (ebenfalls verursacht durch Mutation im GNAS1-Gen mit in Folge verminderter Expression von G-Protein der Adenylat-Cyclase) ist von solchen Ossifikationen geprägt, was die Vermutung einer gemeinsamen genetischen Störung der beiden Krankheiten nahe legt.