Fragiles X-Syndrom

Praxis-Depesche 13/2004

FMR1-Prämutation verursachte Late-onset-Ataxie

Britische Ärzte berichten über einen älteren Patienten mit Late-onset-Ataxie. Fünf Jahre zuvor war bei seinem Enkel ein fragiles X-Syndrom festgestellt worden. Dies führte beim Opa zur Diagnose einer Prämutation am fragilen-X-Lokus.

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