Praxis-Depesche 8/2006
Genmutation blockiert Glutamin-Synthetase
Die Glutamin-Synthetase spielt eine wichtige Rolle für Ammonium-Entgiftung, Stickstofffluss zwischen den Organen und Säure-Basen-Homöostase. Eine verminderte Expression der Glutamin-Synthetase oder ein sekundärer Mangel sind selten. Vorgestellt werden zwei Fälle von angeborenem Glutamin-Synthetase-Mangel, der auf Mutation im entsprechenden Gen zurückzuführen war.
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