Familiäre Hypercholesterinämie
Praxis-Depesche 11/2019
Im Dschungel der Mutationen
Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (hFH) ist eine erbliche Krankheit mit exzessiv erhöhten Spiegeln des LDL-Cholesterins. Ihr liegen Mutationen des Gens für den LDL-Rezeptor (LDLR) oder kombinierte Mutationen zugrunde.
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