BHD-Syndrom
Praxis-Depesche 6/2011
Immer wieder kollabierten die Lungen
Die 38-jährige Patientin kam in eine britische Klinik mit wiederholten Pneus in der Anamnese. In der Familienanamnese fiel auf, dass eine Tante mütterlicherseits einen spontanen Pneu gehabt hatte. Ein hochauflösendes Thorax-CT zeigte bilateral basale Lungenzysten, bis zu 5 cm groß. Das weckte Verdacht auf Birt-Hogg-Dubé-Syndrom. Die Sequenzierung des FLCN-Gens ergab eine Mutation, die mit einem solchen Syndrom vereinbar war.
Dieser Artikel ist nur für Angehörige medizinischer Fachkreise zugänglich. Bitte loggen Sie sich ein oder registrieren Sie sich kostenlos - es dauert nur eine Minute.
AnmeldenAlle im Rahmen dieses Internet-Angebots veröffentlichten Artikel sind urheberrechtlich geschützt. Alle Rechte, auch Übersetzungen und Zweitveröffentlichungen, vorbehalten. Jegliche Vervielfältigung, Verlinkung oder Weiterverbreitung in jedem Medium als Ganzes oder in Teilen bedarf der schriftlichen Zustimmung des Verlags.