Hereditäres Kolonkarzinom
Praxis-Depesche 15/2005
Konversions-Analyse ist der herkömmlichen DNA-Sequenzierung überlegen
Das hereditäre nichtpolypöse Kolonkarzinom (HNPCC) ist eine heterogene Erkrankung, deren Diagnose oft erst durch die Familienanamnese gestellt werden kann. Die korrekte Identifikation von Mutationen in Reparatur-Genen ist gerade beim hereditären Kolonkarzinom von entscheidender klinischer Bedeutung. Genetische Untersuchungen haben aber ergeben, dass durch konventionelle DNA-Sequenzierung nicht alle Mutationen erfasst werden können.
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