Neue Entität postuliert
Praxis-Depesche 14/2001
Koregulator-Defekt führt zu Androgenresistenz
Bei der kompletten Androgenresistenz (testikuläre Feminisierung, Hermaphroditismus masculinus) besteht eine isolierte Unempfindlichkeit der Körperzielzellen für androgene Hormone, so dass es bei männlichem Kerngeschlecht zur Entwicklung eines weiblichen Phänotyps kommt. Verursacht wird dies meistens durch eine Mutation im Androgenrezeptor-Gen. Häufig wird dieses Krankheitsbild erst im Rahmen der Diagnostik wegen primärer Amenorrhö in der Pubertät entdeckt. Jetzt wurde eine mögliche neue pathophysiologische Ursache dieses Leidens entdeckt.
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