Leukämie-Risiko deutlich erhöht

Bei der heterogenen Erkrankung schwere kongenitale Neutropenie (weniger Zellen als 500/µl) ist die Reifung der Granulozyten auf der Ebene der Promyelozyten gestört. Beim autosomal dominanten Erbgang (60%) finden sich Mutationen der neutrophilen Elastase (60% der Patienten), bei rezessiven Erbgängen (ca. 30%) sind sie z. T. noch nicht bekannt. In allen Fällen spielt eine Downregulation des Lymphoid-Enhancer-Binding Faktor 1 eine wichtige Rolle.