Mukoviszidose
Praxis-Depesche 5/2004
Mit Gentamicin-Nasentropfen Mutation austricksen
Mutationen des CFTR-Gens (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) wurden als molekulare Ursache der Mukoviszidose identifiziert. Mehr als 1000 Mutationen wurden bislang entdeckt. Sog. Stopp-Mutationen, durch die das CFTR-Protein nicht vollständig exprimiert wird, können durch Aminoglykoside wie Gentamicin übersprungen werden. Funktioniert das auch in der Praxis?
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