Neu entdeckter Gendefekt bei Taubheit

Eines von 2000 Kindern kommt taubstumm auf die Welt. In bis zu 50% der Fälle ist eine Mutation des Gens, das für ein Gap-Junction-Protein codiert (Connexin 26 = GJB2 auf Chromosom 13q12), dafür verantwortlich. Doch besitzt ein Großteil der Patienten nur ein mutiertes Allel des Gens. Der Defekt, der in diesen Fällen die Taubheit auslöst, war bisher unbekannt. Spanische Forscher entdeckten ein Gen direkt neben dem für Connexin 26, das für Connexin 30 codiert (GJB6), ebenfalls ein im Innenohr vorkommendes Protein. Hier war es zu einer Deletion von 342 Kilobasen gekommen, ohne dass hierbei weitere Proteine in Mitleidenschaft gezogen wurden. Diese Deletion ist die zweithäufigste Mutation, die zur Geburt eines tauben Kindes in der spanischen Population führt. Für dieses Gen konnte ein Test entwickelt werden. (CB)