Cockayne-Syndrom
Praxis-Depesche 11/2006
Phänotyp I manifestiert sich erst nach Jahren
Seit der Erstbeschreibung des Cockayne -Syndroms 1936 wurden 200 Fälle dieses autosomal rezessiv vererbten Gendefekts beschrieben. Man unterscheidet den Typ I und den schwereren neonatalen Typ II mit einer Lebenserwartung unter sieben Jahren. Charakteristisch sind die postnatale Wachstumsretardierung, die Mikrozephalie und neurologischer Verfall.
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