Angeborene Stoffwechselstörung

Praxis-Depesche 5/2005

Pränatal diagnostizieren und erfolgreich behandeln

Die seltene angeborene Stoffwechselstörung mit der Bezeichnung 3-Phosphoglyceratdehydrogenase-Mangel wurde erstmals im Jahr 1996 beschrieben. Medizinern aus den Niederlanden ist es nun gelungen, diese Erkrankung bereits intrauterin durch DNA-Mutationsanalysen zu diagnostizieren und dann auch noch vor der Geburt erfolgreich zu behandeln.

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