Proteus-Syndrom

Praxis-Depesche 17/2001

PTEN-Mutation nur eine von mehreren Ursachen

Die molekulare Ätiologie des Proteus-Syndroms ist nicht geklärt. Mutationen im PTEN-Tumorsuppressor-Gen verursachen das Cowden- und das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, die ähnliche Symptome - Makrozephalie, Lipomatose und Gefäßfehlbildungen - aufweisen. Nun untersuchte man PTEN bei Proteus- und Proteus-ähnlichen Syndromen.

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