Kongenitales Megakolon

Praxis-Depesche 21/2002

RET-Gen beteiligt

Eines von 5000 lebend geborenen Kindern kommt mit Morbus Hirschsprung zur Welt. Er beruht auf einer Aganglionose des Dickdarms. Man konnte bereits einige Gene ausfindig machen, die zur Krankheitsentstehung beitragen, darunter das für eine Tyrosinkinase kodierende Protoonkogen RET. Welchen Anteil haben RET-Mutationen und -Polymorphismen an der Krankheit?

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