Retardierung durch defektes T3-Transporter-Gen

Der Monocarboxylat-Transporter 8 (MCT8) hat die Aufgabe, Trijodthyronin (T3) in die Nervenzellen zu transportieren. Ist er defekt, kommt es zu neurologischen Auffälligkeiten. Dazu gehören proximale Hypotonie u. a. mit Problemen, sich aufrecht zu halten und zielgerichtet zu greifen, sowie mentale Retardierung mit mangelhafter Sprachentwicklung. Bei zwei von fünf Betroffenen konnten Forscher jetzt Deletionen, bei den anderen drei Missense-Mutationen des auf dem X-Chromosom lokalisierten MCT8-Gens feststellen. Dass die Patienten keinerlei systemische Zeichen einer Schilddrüsenunter- oder -überfunktion zeigen, lässt darauf schließen, dass MCT8 nur für den T3-Transport in Nervenzellen, nicht aber in andere Organe zuständig ist. Screenen der T3-Werte und des MCT8-Gens bei einer größeren Gruppe Betroffener könnte Aufschluss geben, wie häufig ein MCT8-Gendefekt Ursache des Syndroms ist. (DS)