Praxis-Depesche 11/2006

Tests auf angeborene Dermatosen immer genauer

An einer Londoner Hautklinik wurden seit 1979 269 pränatale Diagnosen gestellt (fetale Hautbiopsie, Chorionzottenbiopsie, genetische Präimplantationsverfahren). Hauptindikationen für die 191 durchgeführten fetalen Hautbiopsien waren Epidermolysis bullosa, Ichthy osen und okulokutaner Albinismus. Von den 76 Chorionzottenbiopsien erfolgten 75 wegen Epidermolysis bullosa und eine wegen EEC-Syndrom (Ektrodaktylie, ektodermale Dysplasie und Spaltbildung). Die beiden Präimplantationsgentests wurden zur Abklärung eines Hyperfragilitäts-ektodermale-Dysplasie-Syndroms eingesetzt.

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