Was ein Defekt im γ-Glutamyl-Zyklus bewirkt

Die 50-jährige Patientin kam mit Schmerzen in der Hüfte und erhöhter Temperatur. Sie litt an Epilepsie und nahm Phenobarbital, Carbamazepin und Phenytoin. Die Leukozyten waren leicht, das CRP stärker erhöht. In Blut- und Syno-via-Kulturen wuchs Staph. aureus. Man verabreichte Flucloxacillin i.v. und Paracetamol. Nach acht Tagen wurde sie stuporös, tachypnoisch, tachykard und hypotensiv. Die Blutgasanalyse zeigte eine metabolische Azidose mit sehr großer Anionen-Lücke. Der Urin-Stix zeigte Ketone an. Es bestand aber offenbar keine Hunger-Ketose. Man vermutete eine Pyroglutamat-Azidämie aufgrund der verabreichten Medikation. Dafür sprachen auch hohe Urinwerte von 5-Oxyprolin. Man setzte das Paracetamol ab und verabreichte N-Acetyl-Cystein. Innerhalb von zwölf Stunden wurde der Blut-pH normal.