Med-Info Therapie
Die genetisch bedingte Friedreich-Ataxie (FA) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die zu einem fortschreitenden Verlust der Koordination, Muskelschwäche und Erschöpfung führt. Seit Februar 2024 ist mit Omaveloxolon (Skyclarys®, Biogen) erstmals ein Arzneimittel ...
Bei der Friedreich-Ataxie noch zu wenig erforscht
Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die durch einen Mangel des mitochondrialen Proteins Frataxin ausgelöst wird. Neben neurologisch bedingten Symptomen ist bei der FA auch die quergestreifte Muskulatur betroffen. Die auffälligste ...
Diagnostik der Friedreich-Ataxie (FA)
Neben dem Leitsymptom einer progredienten Ataxie, die sich zunächst bei Gang- und Standprüfungen und später auch an den Armen bemerkbar macht, sind bei der FA unter anderem auch okulomotorische und vestibuläre Auffälligkeiten beschrieben. Bislang unklar war ...
Forschung & Entwicklung
Viele Patienten mit Friedreich-Ataxie (FA) entwickeln eine Herzinsuffizienz. Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid-positiven (NAD+) Vorläufersubstanzen waren bei Mäusen, denen Frataxin in Kardiomyozyten fehlt, vielversprechend.
Substitution als Therapieansatz?
Bei einer Friedreich-Ataxie (FA) ist aufgrund des Genfehlers das Protein Frataxin verringert. Nachdem die Gabe von Calcitriol, die aktive Form von Vitamin D (1,25-Dihydroxycholecalciferol), in Zellmodellen der FA den Phänotyp verbessern und den Spiegel an Frataxin erhöhen konnte,...
Ultraschall-Befunde bei Friedreich-Ataxie
Ein Schwerpunkt bei der Erforschung der Friedreich-Ataxie (FA) liegt auf möglichen Biomarkern zur Beurteilung von Krankheitsschwere und Therapieansprechen. In einer kleinen Studie in Rom erwies sich nun ein vergrößerter Nervendurchmesser im Ultraschall als ein ...
Vom EAN in Helsinki
Bislang beschränkte sich die Therapie der Friedreich-Ataxie (FA) vor allem auf symptomorientierte Maßnahmen sowie die Behandlung von internistischen Begleiterkrankungen und Skelettdeformationen. Die Behandlung mit Omaveloxolon, der ersten in der EU zugelassenen Pharmakotherapie ...
Verlauf der Friedreich-Ataxie (FA)
Eine italienische Forschungsgruppe ging im Rahmen einer kleinen Beobachtungsstudie der Frage nach, inwiefern die mittels Akzelerometer gemessene Bewegungsaktivität bei FA-Betroffenen die Krankheitsprogression abbildet. Eignet sich die Bewegungsmessung als Ergänzungstool für ...
FACHILD-Studie zur Friedreich Ataxie (FA)
Die modifizierte Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) ist in der klinischen Verlaufsdiagnostik erkrankter Erwachsener etabliert. In der kürzlich publizierten FACHILD-Studie wurde die mFARS bei Kindern und Jugendlichen evaluiert und mit den Daten der großen Friedreich’s ...
Im Fokus: Friedreich-Ataxie
Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene neurologische Erkrankung im Kindesalter, von der 1 von 50.000 Menschen kaukasischer Ethnie betroffen ist. Nachdem oxidativer Stress eines der pathologischen Merkmale der FA ist, stellen antioxidativ wirkende Substanzen einen biologisch plausiblen...
Neu für Patienten mit Friedreich-Ataxie (FA)
Ohne Behandlung haben Menschen mit einer Friedreich-Ataxie (FA) eine schlechte Prognose mit häufiger Rollstuhlpflichtigkeit und deutlich reduzierter Lebenserwartung. Mit dem kürzlich zugelassenen Omaveloxolon steht jetzt die erste und bisher einzige Therapie für FA-Patienten...
Med-Info Perspektive
Aufgrund der Wirksamkeits- und Sicherheitsdaten der placebokontrollierten Studie MOXIe Teil 2 hat der CHMP der EMA Omaveloxolon (Skyclarys®, Biogen) zur Zulassung für die Behandlung der Friedreich-Ataxie (FA) bei Menschen ab einem Alter von 16 Jahren empfohlen.
Das oral ...
Omaveloxolon zur Behandlung der Friedreich-Ataxie
