Alle Artikel zur Indikation ICD G12.0

5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (5q-SMA)

Kognitive Defizite trotz Früherkennung?

Die bei SMA-Kranken gestörte Produktion des SMN-Proteins geht bisherigen Studien zufolge nicht mit schweren kognitiven Defiziten einher. Verschiedene Studien zum Intelligenzquotienten von SMA-Betroffenen erbrachten aber inkonsistente Ergebnisse. Unklar ist bislang auch, wie sich ...

Details zur spinalen Muskelatrophie (SMA)

Merkmale, Verlauf und Outcome bei drei SMN2-Genkopien

Die Anzahl der SMN2-Genkopien ist bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) entscheidend für die Symptomausprägung. Ein umfassendes Review italienischer Autoren ergab nun, dass die klinischen und therapeutischen Implikationen bei drei Genkopien vom Typ der SMA und anderen Faktoren ...

Asymptomatische vs. symptomatische SMA-Patienten

Wenige SMN2-Kopien und Symptome vor Therapiebeginn reduzieren Behandlungserfolg

Die frühe Diagnose der spinalen Muskelatrophie (SMA) ist wichtig für den Behandlungserfolg. Wie wirksam sind SMA-Medikamente, wenn sie vor dem Auftreten der ersten Symptome verabreicht werden, und wie wirksam, wenn bereits Symptome vorhanden sind? Wie wirkt sich die Zahl der SMN2...

70th Annual Meeting der AAN, 21.– 27. April 2018 in Los Angeles

Wichtige Therapiefortschritte erzielt

Das 70th Annual Meeting der American Academy of Neurology (AAN) in Los Angeles besuchten rund 14 000 Teilnehmer. Das wahrlich „prall gefüllte“ Programm umfasste alle relevanten neurologischen Krankheiten, darunter Epilepsie, Demenz, Migräne, Multiple Sklerose und ...