Unbehandelte Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA)
Die Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) ist ein etabliertes Instrument zur Bewertung der Motorik bei der spinalen Muskelatrophie (SMA). In einer unbehandelten Kohorte von SMA-Patienten wurden nun die minimale klinisch wichtige Differenz (Minimal Clinically Important ...
Rare Diseases: SMA
Seit Einführung des Neugeborenenscreenings (NBS) 2021 in Deutschland werden auch Frühgeborene mit einer 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) präsymptoma-tisch diagnostiziert nd behandelt. Eine deutsche multizentrische Beobachtungsstudie untersuchte Geburtsvariablen,...
Therapie der Spinalen Muskelatrophie (SMA)
Zur Behandlung der SMA stehen mit Nusinersen, Onasemnogen-Abeparvovec und Risdiplam drei Medikamente zur Verfügung. Auf einem Symposium von Biogen anlässlich der 49. Jahrestagung der GNP wurden jetzt die Interimsergebnissse der RESPOND-Studie zur sequentiellen Therapie mit ...
Verlauf der Spinalen Muskelatrophie (SMA)
Erst seit einigen Jahren stehen zur Behandlung der SMA krankheitsmodifizierende Therapien zur Verfügung. Dazu zählen das Antisense-Oligonukleotid Nusinersen, der Splicing Enhancer Risdiplam und als erste kausal wirksame Behandlung die Genersatztherapie mit dem Vektorgenom ...
Spinale Muskelatrophie (SMA) bei Erwachsenen
Bislang galten die therapeutischen Effekte von Nusinersen bei Erwachsenen mit 5q-assoziierter SMA über einen Zeitraum von 16 Monaten als nachgewiesen. Jetzt wurden die Wirksamkeit und Sicherheit des Antisense-Oligonukleotids (ASO) in einer prospektiven europäischen ...
Bei pädiatrischen Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA)
Die psychometrischen Eigenschaften der Lebensqualitäts-Instrumente EQ-5D-Y-3 L, des Patient Reported Outcomes Measurement System 25-item version profile v2.0 (PROMIS-25) und des Pediatric Quality of Life Inventory™ version 4.0 Generic Core Scale (PedsQL 4.0) wurden bei ...
Spinale Muskelatrophie Typ 2 und 3
Kann eine nicht-invasive Stimulation des Rückenmarks (RM) zur motorischen Rehabilitation von Kindern und Erwachsenen mit behandelter spinaler Muskelatrophie (SMA) beitragen? Diese Frage versuchten russische Physiologen anhand einer kleinen Studie zur transkutanen RM-Stimulation (tSCS)...
Med-Info Therapie
Wurde die Wirksamkeit des schon 2017 zugelassenen Nusinersen (Spinraza®, Biogen) bei Erwachsenen mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) in relativ großen Kohorten bislang über maximal 16 Monaten untersucht, liegen nun Wirksamkeitsnachweise über 38 Monate vor....
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Die spinale Muskelatrophie (SMA) hat erhebliche Auswirkungen auf Funktion und Teilhabe der Betroffenen. Wie stark auch die Betreuer belastet sind, wurde mit dem Tool ‚Assessment of Caregiver Experience with Neuromuscular Disease‘ (ACEND) untersucht.
Bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA)
Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) und anderen neuromuskulären Krankheiten haben aufgrund ihrer geringen Skelettmuskelmasse ein potenziell erhöhtes Risiko für eine Paracetamol-induzierte Hepatotoxizität. In Dänemark wurde die Clearance des Wirkstoffs bei ...
Kleine deskriptive Fallserie
Eine Nephrolithiasis ist bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1 keine gut dokumentierte Erkrankung. Ihre Prävalenz könnte aufgrund der geringen Lebenserwartung vor Einführung der spezifischen SMA-Medikamente, zuerst Nusinersen, massiv unterschätzt sein. ...
Med-Info Neue Daten
Risdiplam (Evrysdi®, Roche) ist ein oral verfügbares ‚Small molecule‘, das als Spleißmodifikator die Bildung von funktionsfähigem SMN-Protein auf Basis des SMN2-Gens bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) erhöht. Neue Einjahresdaten...
Fallserie aus Neapel
Die seit einigen Jahren verfügbaren spezifischen Therapien der spinale Muskelatrophie (SMA) dürften dazu beitragen, dass immer mehr Patientinnen das reproduktionsfähige Alter erreichen. Zu Schwangerschaften bei ihnen gibt es jedoch nur wenig Daten. In Neapel wurde dazu nun ...
Erwachsene mit spinaler Muskelatrophie (SMA) befragt
Obwohl eine chronische Fatigue eine häufige Beschwerde von SMA-Patienten ist, fehlen Daten zum Ausmaß ihrer Auswirkungen auf die Betroffenen. In einer Online-Umfrage der SMA-Patienten-Organisation Cure SMA wurden die Effekte einer Fatigue auf das Leben erwachsener SMA-Patienten ...
Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ II und III
Welche Erwartungen haben ‚Caregiver‘ von Patienten mit SMA Typ II und III an die funktionellen Veränderungen durch die krankheitsmodifizierenden Therapien? Die Unterschiede zwischen 2016 und 2022 wurden in einer Vergleichsstudie untersucht.
HFMSE: Minimale klinisch wichtige Differenz
