Schwere kongenitale Neutropenie
Leukämie-Risiko deutlich erhöht
Bei der heterogenen Erkrankung schwere kongenitale Neutropenie (weniger Zellen als 500/µl) ist die Reifung der Granulozyten auf der Ebene der Promyelozyten gestört. Beim autosomal dominanten Erbgang (60%) finden sich Mutationen der neutrophilen Elastase (60% der Patienten), bei rezessiven ...